A genetikai rendellenességeket két nagy csoportba oszthatjuk, vannak az örökölt, illetve a fogantatáskor újonnan kialakult (de novo), más néven szerzett genetikai betegségek. 

Minden ember hordoz genetikai eltéréseket, csak a többség nem tud róla, mivel nagyon sok genetikai variáció egyáltalán nem okoz tünetet. A rejtett géneltérések a genetikai betegségek jelentős részét képezik, ráadásul a tünetmentes hordozás miatt nem vagyunk azzal tisztában, hogy a gyermekeinkbe ezek a génhibák öröklődhetnek.

Amennyiben a szülőpár mindkét tagja hordozza az adott betegséget okozó mutációt, akkor 25% az esély arra, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Az egyik legismertebb ilyen, rejtetten örökölhető betegség az SMA, melynek minden 35. ember a hordozója.

A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása egyre fokozódó izomgyengeséget, sorvadást okoz az izmokban.

Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor, a tünetek legkorábban csak három és hat hónapos kor között jelentkeznek. A betegség súlyossága szerint négy típust különböztetnek meg a szakemberek. Az 1-es típusba (SMA I) a betegek 60%-a tartozik, a mozgatóidegsejtek már a születés előtt elkezdenek pusztulni, a tünetek náluk három-hat hónapos kor között jelennek meg. Éppen ezért kiemelten fontos, hogy már magzati korban kiderüljön, a születendő gyermek érintett-e a betegségben. A másik három típusba tartozók ugyan jobb életminőséggel élnek, de az ő esetükben is komoly tüneteket okoz a betegség. 

Ugyan az SMA már kezelhető génterápiával, de a készítmény csak lassítja vagy megállítja a már meglévő betegség lefolyását attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve nagy különbségek vannak a gyerekeknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően.

Vannak olyan genetikai betegségek, melyeket a magzat nem a szüleitől örököl, hanem a fogantatás során alakulnak ki valamilyen genetikai kórfolyamat következtében. A magzati kromoszóma-rendellenességek, különösen a kromoszómák számbeli rendellenességei (többlet vagy hiány), gyakori háttere a korai vetélések, fejlődési rendellenességek, növekedési-, illetve értelmi visszamaradottság kialakulásának.

A fogantatáskor kialakuló rendellenességek közül a leggyakoribb és legismertebb a Down-szindróma, melyet a 21-es kromoszóma többlete (2 helyett 3) okoz. Minden 700. gyermek jön ezzel a kromoszómahibával a világra. Ez a genetikai eltérés nem gyógyítható, éppen ezért nem is betegségről, hanem állapotról, azaz szindrómáról beszélhetünk az ő esetükben. Ebbe, a fogantatáskor kialakuló rendellenesség típusba tartozik még a legismertebb genetikai betegségek közül a Patau-szindróma (13-as kromoszóma többlete) és az Ewards-szindróma is (18-as kromoszóma többlete) is.

Akár az öröklött, akár a fogantatáskor újonnan kialakuló genetikai eltérésekről legyen szó, a gyermeket vállalók számára nagyon fontos, hogy a lehető leghamarabb részletes információkat kapjanak leendő gyermekük egészségi állapotáról, az esetleges kockázatokról.

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően már tudjuk, hogy a várandósság során az anyai vérben keringenek a magzat genetikai jellemzőivel általában megegyező méhlepényből az elhasználódott magzati sejtek DNS darabjai, így a kismamától vett vérmintából az anya által hordozott genetikai kockázatok (SMA hordozóság) és a magzat teljes kromoszómaállománya (többek között a Down-szindróma kialakulása) is vizsgálható.  

A legkorszerűbb genetikai vizsgálati módszernek, a gének újgenerációs szekvenálásának köszönhetően már nem kell 9 hónapot várni a szülőknek arra, hogy megtudják, kisbabájuk érintett-e az SMA-ban, a Down-szindrómában, vagy egyéb más genetikai rendellenességekkel (Edwards-, Patau-szindróma), mert egy egyszerű anyai vérvétellel a várandósság 10. hetétől egyidőben vizsgálhatók a kromoszóma-rendellenességek és a rejtetten örökölhető genetikai rendellenességek. Ráadásul az anyai vérvétel után néhány nappal már a leendő szülők és a várandósságot végigkísérő orvos kezében van a vizsgálat eredménye, hiszen az elemzés hazai genetikai laboratóriumban történik.

Forrás: www.neweragenetics.hu